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在疾病的早期阶段,患者的运动发育通常表现为迟缓,包括爬行、独立行走和跑跳的能力相较于同龄儿童较慢,完成这些动作的能力不佳或无法完成,但步态基本正常。 在早期独立行走阶段,患者行走时呈现“鸭子步”,常常用脚尖走路,上台阶时比较费力,可能需要外部力量辅助。此时,患者仍能正常站立,但可能出现腓肠肌肥大的表现,双膝腱反射减弱或消失。 在晚期行走阶段,患者站立时常以脚尖站立,行走步态变宽,步态异常现象加重,无法独立起身。同时,患者可能出现Gowers征,爬楼梯和仰卧起立的能力下降,跟腱可能发生挛缩,导致关节挛缩,少数患者还可能面临髋关节脱位的风险。
在早期无法独立行走阶段,患者下肢肌肉力量持续下降,通常在10至12岁左右会失去行走能力,但在他人搀扶下仍可进行短距离行走和独坐。此阶段,患者的膝关节会出现持续挛缩,肘关节也可能开始挛缩,导致脊柱侧弯和腓肠肌逐渐萎缩,出现足下垂。 在晚期失去行走能力后,患者因呼吸肌肉萎缩而导致呼吸变浅,咳嗽无力,心肌受损可能导致心率异常,心肺功能不全。大多数肌营养不良患者在这一阶段会出现呼吸衰竭和心力衰竭。
固本培元生肌疗法,这是一种中医经验疗法,用于治疗痿症。在中医学中,进行性肌肉营养不良属于痿症范畴,主要表现为患者肢体经脉迟缓,痿软无力,无法自主行动。因此,治疗中,重点调理阳明,因脾胃是后天之本气血生化之源,脾主肌肉。脾胃虚弱、气血生化不足导致肌肉营养不良,而肾为先天之本,肾蕴藏精,主骨生髓。肝肾不足导致精血津液亏损而引发痿病。固本培元,固先天与后天之本,培养元神,补益气血,调和阴阳,滋养筋脉,使气血充盈,经脉通畅,从而使肌肉丰盈,筋骨强健,病可治疗。
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